과거부터 임신 중 태아의 이상 유무는 모든 산모와 산부인과 의사들의 관심사였다. 특히 선천성 기형에 대해서는 우리 아기는 당연히 문제가 없을 것이라는 생각을 하면서도 임신 기간 내내 막연한 불암감을 가질 수밖에 없는 것이 사실이었다. 그래서 과거부터 이러한 문제점을 해결하고자 많은 연구들이 있어 왔다.
과거 처음 생겨난 기형아 검사는 두 가지 혈액 검사(12주 경에 시행하는 dual marker)를 통해 기형 여부를 확인하는 검사였다. 그러다가 점차로 정확성을 올리기 위하여 세 가지 혈액 검사(16주 경에 시행하는 triple marker), 네 가지 혈액 검사(16주 경에 시행하는 quad marker), 여섯 가지 혈액 검사(12주, 16주에 두 번 시행하는 integrated test) 등의 방법들이 개발되었다.
현재 제일 정확도가 높은 것으로 평가되는 통합 기형아 검사(6가지 혈액 검사와 12주 경의 태아 목두께 길이 측정을 통한 기형 가능성 확인 검사)는 대략 90% 가량의 정확도를 가지고 있는 검사이다. 그러나 이 역시 검사 정확도에 한계가 있어 99.9%의 정확도를 가지고 있는 양수 검사를 대신하지 못하고 있는 실정이다.
최근 들어 고령 임신 산모가 늘어나면서 기형 발생률이 점차로 늘어남에 따라 고위험 임신으로 양수 검사를 필요로 하는 산모의 수는 점차로 늘고 있다. 그러나 양수 검사는 산모의 배를 통해 자궁에 바늘을 넣어 검체를 채취해야 하는 침습적인 검사로 양수 감염이나 양막 파수 등의 위험도가 있는 검사이다. 또한, 통증을 포함한 공포감으로 인해 산모들 입장에서는 거부감이 들 수밖에 없는 검사였다.
이에 양수 검사처럼 침습적이지 않으면서도 양수 검사에 준하는 정확도를 가지는 검사의 필요성이 대두되었으며, 그 결과로 비침습적 산전 진단 검사(NIPT : Non-Invasive Prenatal Test)라는 검사가 나오게 되었다. NIPT 검사는 산모의 혈액을 통해 검사를 진행하며 검사 정확도는 99% 정도로, 양수 검사와 크게 차이가 나지 않는 정확도를 보이고, 기존의 양수 검사가 임신 16주 이상부터 가능했던 것과 달리, 임신 10주 경부터 가능하다는 장점이 있다. 또한 금액 면에서도 기존의 양수검사의 절반 정도밖에 되지 않아 산모의 입장에서 여러모로 부담이 적다.
김소라 경기북부 양주 나무정원 산부인과 원장은 “최근 들어 고령 임산모의 증가로 양수 검사를 필요로 하는 경우가 점차로 늘고 있다. 그러나 양수 검사는 침습적인 검사로 이에 대해 거부감 때문에 검사를 꺼리는 경우가 있었다. NIPT 검사는 이러한 경우에 좋은 대안이 될 수 있다” 고 전했다.
고경록 기자 gr7640@etomato.com