[뉴스토마토 고은하 기자] GC녹십자(006280)가 상용화에 성공한 희귀질환 치료제의 국내 임상시험을 개시한다.

 

GC녹십자는 식품의약품안전처로부터 중증형 헌터증후군 치료제 '헌터라제ICV(intracerebroventricular, 개발명 GC1123)'의 임상 1상을 승인받았다고 7일 밝혔다.

 

삼성서울병원과 서울대병원, 양산부산대병원 등 국내 3개 기관에서 중증형 헌터증후군 환자 12명을 대상으로 진행되는 이번 임상에선 약물의 안정성 및 효능을 평가한다.

 

회사 측은 전체 헌터증후군 환자 중 신경병성 증상이 나타나는 중증 환자 비율이 약 70%에 달해 미충족 의료 수요(unmet needs)가 높은 상황이라고 설명했다.

 

헌터증후군은 '2형 뮤코다다증'으로 불리며, 남아 10만~15만명중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 희귀질환이다. 골격이상과 지능 저하 등 예측하기 힘든 각종 증상들이 발현된다. 

 

구체적으로 헌터증후군은 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소인 '글리코사미노글리칸(GAG)'이 분해되지 못해 동맥과 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아 등의 신체부위에 리소좀이 축적돼 발생한다.

 

질환 특성을 보면 키가 잘 자라지 않고 얼굴과 골격이 부자연스러우며 운동성과 지능이 떨어지는 등 예측하기 힘든 증상이 나타난다. 글리코사미노글리칸 축적은 신체조직과 장기에 악영향을 미치기 때문에 심할 경우 15살을 넘기지 못하고 사망한다. 전 세계 환자수는 약 2000명, 국내 환자수는 약 70~80명으로 알려져 있다.

 

헌터라제ICV는 머리에 디바이스를 삽입해 약물을 뇌실에 직접 투여하는 치료법이다. 기존 정맥주사 제형의 약품이 뇌혈관장벽(Blood Brain Barrier, BBB)을 통과하지 못해 뇌실질 조직(cerebral parenchyma)에 도달하지 못하는 점을 개선한 제품이다.

 

GC녹십자 관계자는 "희귀질환 환우들의 삶의 질 개선을 위해 지속적으로 노력할 것"이라며 "이미 해외에서 상업화에 성공한 제품인만큼 국내 환자에도 공급할 수 있도록 최선을 다하겠다"라고 말했다.