[뉴스토마토 박수연기자] 국내 연구진이 뼈가 잘 부러지는 원인의 유전자를 찾아내는 데 성공했다.
조태준 서울대학교어린이병원 소아정형외과 교수와 김정욱 서울대학교치과병원 소아치과 교수팀은 골형성부전증(osteogenesis imperfeca)의 새로운 원인 유전자를 규명했다고 3일 밝혔다.
골형성부전증은 골격계 희귀난치성 질환이다. 선천적으로 뼈가 약해 어릴때부터 골절상을 자주 당하고, 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 초래할 수 있다. 발병률은 신생아 2만명당 1명 꼴로 추정된다.
지금까지 골형성부전증의 원인 유전자로는 8가지가 밝혀졌다. 그러나 팔꿈치 관절이 탈구되는 등 독특한 양상을 보이는 제5형 골형성부전증은 그 원인이 밝혀지지 않은 상태였다.
연구진은 19명의 제5형 골형성부전증 환자의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법을 동원해 분석한 결과 'IFITM5' 유전자의 독특한 돌연변이가 그 원인이라고 밝혔다.
이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길게 해 단백질의 기능을 변화시키는 기능을 한다.
연구진측은 "IFITM5의 정확한 기능은 아직 알려져 있지 않지만 골격계의 발달과 골 형성에 중요한 역할을 할 것으로 생각된다"며 "이번 골형성부전증의 원인 유전자임이 밝혀지면서 새롭게 관심이 집중되고 있다"고 강조했다.
조 교수는 "이번 연구는 산전 진단을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 할 수 있게 된 것이 환자와 가족에게 큰 도움이 될 것"이라며 "장기적으로 이 질환의 발병기전을 이해할 수 있게 돼 효과적인 치료 방법을 개발하는데 큰 걸음을 내딛었다"고 의미를 부여했다.
한편 이번 연구 결과는 의학유전학 학술지 '어메리칸 저널 오브 휴먼 지네틱스(American Journal of Human Genetics)' 8월호 인터넷판에 실렸다.
◇조태준 서울대학교어린이병원 교수(사진 왼쪽)와 김정욱 서울대학교치과병원 교수