[뉴스토마토 이혜현 기자] 희귀질환 치료제는 낮은 시장성으로 기피 대상이었지만 최근에는 고마진 주력 품목으로 전환되고 있고 동시에 기술 발전과 투자 확대로 연구개발 성과가 빠르게 진전되고 있습니다. 

 

25일 제약바이오 업계에 따르면 GC녹십자(녹십자(006280))의 산필리포증후군 A형 치료제 GC1130A는 미국과 한국, 일본 등에서 다국가 임상 1상이 진행 중입니다. 최근에는 미국 식품의약국(FDA)과 유럽 의약품청(EMA)에 이어 식품의약품안전처로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다. 

 

산필리포증후군 A형은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이며 심각한 뇌손상이 주요 증상이죠. 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환으로 아직 허가받은 치료제가 없습니다. 

 

GC1130A는 약물을 뇌실로 직접 투약하는 뇌실투여(ICV) 제형으로 중증 환자군의 인지 기능 개선에 효과적일 것으로 기대되며 5년 내 상용화 단계까지 진입하는 것을 목표로 연구개발 중입니다. 비임상 결과에서 뇌실투여 제형이 척추강 내 직접 투여 대비 최대 47배 높은 약물 전달 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 올해 초 GC녹십자는 월드 심포지엄 2025(WORLD Symposium 2025)에서 GC1130A의 비임상 결과에 대한 포스터 발표를 통해 뇌실 내 직접 투여로 약물을 전달하는 것이 척추강 내 직접 투여 대비 뛰어난 약물 전달 효과가 있다는 비임상 결과를 공유했습니다. 

 

휴온스(243070)는 희귀질환 필수의약품 공급 안정화를 위한 국책 과제를 수행하며 국산화에 힘을 보태고 있습니다. 

 

이번 국책 과제로 선정된 품목은 아세트산나트륨 용액주사제와 플레카이니드 용액주사제로 각 품목당 연간 약 1억7000만원의 정부출연금을 지원받아 1년간 연구를 진행합니다. 아세트산나트륨 용액주사제는 저나트륨혈증 예방 및 교정, 브루가다 증후군 진단, 응급 심장 부정맥 치료에 사용되는 필수 의약품이지만 낮은 시장성으로 현재 모두 해외 제품에 의존하고 있는 상황입니다. 

 

이 밖에 휴온스는 폐암 중 소수에서만 나타나는 비소세포폐암 치료제 개발을 위해 신약 후보물질 TRX-211을 기술이전 받아 개발에 착수했습니다. TRX-211는 그래디언트의 자회사 테라펙스가 개발한 비소세포폐암 신약 후보물질로 EGFR 엑손20 삽입변이 비소세포폐암을 표적하는 경구용 타이로신 키나아제 억제제입니다. 구체적인 계약금 규모는 비밀 유지조항에 따라 공개하지 않았지만, 휴온스는 전임상 단계인 TRX-211 임상 개발과 인허가를 주도하며 품목허가를 받은 후에는 국내 판권을 보유하게 됩니다. 

 

최근 3년간 전체 매출액의 6% 안팎의 비용을 신약 연구개발에 투자하고 있는 휴온스는 임상 1상 진행 중인 안구건조증 신약 후보물질 HUC1-394와 고혈압, 고지혈증 복합제 개량신약 후보물질 HUC3-431, HUC3-443 등을 주요 파이프라인으로 보유하고 있습니다. 

이혜현 기자 hyun@etomato.com