[뉴스토마토 문경미기자] 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)와 마크로젠(038290) (대표이사 김형태)은 폐암 환자의 유전체 분석을 통해 현재까지 알려지지 않았던 새로운 종류의 유전자 변이를 세계 최초로 밝혀냈다고 23일 발표했다.

 

이번 연구에는 가톨릭의대 서울성모병원 (종양내과 강진형 교수)와 서울대학교병원 (흉부외과 김영태 교수) 연구진도 공동 참여했다고 밝혔다.

 

연구팀은 유전적 원인을 알 수 없었던 폐 선암 환자의 유전체분석을 통해 폐 선암의 원인유전자로 KIF5B-RET 융합유전자를 규명했으며, 이에 대한 논문을 유전체학 분야의 세계적인 학술지 22일(현지시각) ‘게놈 리서치(Genome Research)’ 온라인판에 게재했다고 설명했다. (논문명: Fusion of KIF5B and RET transforming gene in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing).

 

마크로젠은 "이번 연구결과로 폐 선암의 원인 분자 타겟이 정확히 밝혀져, 폐 선암에 대한 진단과 밝혀진 원인 유전자를 제어하는 폐암 표적 치료제 개발이 가능해질 것"으로 기대했다. 

 

연구팀은 30대 비흡연자 폐 선암 조직에서 DNA와 RNA를 추출한 뒤 이를 차세대 서열 분석법을 통해 유전체 변이와 유전자 발현 패턴을 분석했다는 설명이다.

 

전체 폐 선암 가운데 약 6% 정도(전 세계적으로 한해 약 4만명 정도에서)는 KIF5B-RET 융합유전자에 나타나는 것으로 추정된다.

 

일반적으로 염색체의 역위(inversion)에 의해 발생하는 융합유전자는 염색체 검사를 통해 찾아낼 수 있지만, KIF5B-RET 융합유전자의 경우 크기가 매우 작아 이와 같은 검사로는 발견할 수 없고 이번 연구와 같이 차세대 게놈서열 분석법을 통해서만 발견할 수 있다고 연구팀은 강조했다.

 

서정선 서울의대 유전체의학연구소 교수는 "차세대 유전체 염기서열 분석을 통해 개인별 암 세포를 분석해 개인 맞춤형 표적 암 치료를 위한 새로운 원인 유전자 돌연변이를 성공적으로 규명할 수 있었다"고 말했다.

 

또 "차세대 게놈서열 분석법을 이용한 암유발 원인 유전자 발굴이 가속화될 것"이라며 "개인 맞춤형 항암치료법 개발이 활성화돼, 폐 선암의 원인 유전자가 밝혀진 만큼 이에 대한 표적 항암제 개발도 가능할 것"이라고 전망했다.