국내 연구진이 정확한 발병 원인을 알 수 없고 증상도 다양한 '전신성 홍반성 루푸스(루푸스)'를 유발하는 특정 유전자(10개)를 규명했다. 루푸스를 치료할 수 있는 새로운 약제까지 찾아내 맞춤 치료가 가능하게 됐다.

 

한양대학교류마티스병원은 배상철 류마티스내과 교수팀이 총 1만7000여명의 대규모 한국·중국·일본 루푸스 환자군과 정상군의 면역 유전자의 유전변이를 면역칩 플랫폼 기술을 통해 고밀도로 분석한 결과를 발표했다고 26일 밝혔다.

 

이번 연구는 배상철 교수팀과 미국 오클라호마 의학연구재단이 공동으로 주도하고 국내외 대학병원 다수가 참여했다.

 

기존에 보고된 46개 루푸스 원인 유전자의 유전변이에서 질병연관성을 재확인했고, 10개의 새로운 유전자의 유전변이와 루푸스 질병연관성을 세계 최초로 규명했다.

 

오랜 기간에 걸쳐 밝혀진 루푸스 유전자 수가 46개라는 점을 고려할 때, 다수의 루푸스 유전자를 동시 발견한 이번 연구는 루푸스 유전성의 많은 부분을 설명할 수 있게 돼 의미가 크다고 병원은 설명했다.

 

후성유전적 특징과 유전자발현에 대한 분석을 통해선 규명된 유전자에 존재하는 유전변이 가운데 질병 발병에 직접적으로 영향을 주는 기능성 유전변이를 찾아냈다. 또한 다수의 루푸스 유전자가 면역세포인 B세포와 T세포에서 특징적으로 발현되고, 유전변이에 의해 유전자 발현이 조절돼 여러 면역 기전에 관여함을 확인했다.

 

이와 함께, 연구팀은 새롭게 규명한 루푸스 유전자 10개의 활성에 영향을 주는 치료약제 56개도 새롭게 밝혀냈다. 이 약제들은 기존 루푸스 치료약제를 포함해 다른 질환 치료약제들이다.

 

한편, 이번 연구 결과는 세계적 유전학 학술지인 네이처 제네틱스 1월25일자에 게재됐다.

 

최원석 기자 soulch39@etomato.com