뇌동정맥 기형은 선천적인 발달 이상으로 동맥이 모세혈관을 거치지 않고 곧바로 정맥으로 연결되는 일종의 혈관 기형이다. 동맥과 정맥이 직접 연결되면서 그 주위에 비정상적인 혈관들의 네트워크가 형성되어 뇌동정맥 기형이 발생한다.

 

뇌동정맥 기형은 동맥의 높은 압력이 혈관 벽이 매우 얇은 정맥에 그대로 전달되면서 정맥이 부풀어 올라 터지거나 기형 혈관 자체가 파열하는 경우, 동정맥 기형의 혈류역학적 문제 때문에 뇌동맥류가 발생해 터지는 뇌출혈을 야기한다.

 

뇌동정맥 기형의 정확한 원인은 아직 밝혀진 바 없다. 선천적인 발생 과정의 이상으로 생기는 것으로 알려져 있으나, 구체적으로 어떠한 이상으로 생기는지는 명확하지 않다. 매우 드물게 유전성 질환과 동반된다고 보고된 바 있지만, 대체로 가족력은 없으며 유전성을 갖지 않는다.

 

증상의 약 50%는 뇌출혈로 나타난다. 출혈 부위에 따라 신경학적 증상이 다양하게 나타나며, 극심한 두통, 팔다리 감각이 둔해지거나 발음이 어눌해 지는 것이 일반적인 특징이다. 출혈이 심할 경우 의식장애를 일으키고 사망에 이를 수 있다.

 

두 번째로 흔한 증상은 뇌전증(간질)으로 약 30%의 환자에게서 나타난다. 특히 뇌동정맥 기형은 소아의 난치성 뇌전증의 흔한 원인이기도 하므로 약물로 잘 조절이 되지 않는 뇌전증의 경우 뇌 CT 및 MRI 촬영을 통해 확인한다.

 

과거의 뇌동정맥 기형은 크기와 위치에 따라 치료가 불가능한 환자들도 많았다. 하지만 최근에는 색전물질과 미세 카테터가 발달함으로써 미세수술 및 혈관내 수술이 매우 발전했다. 또 방사선 수술 등 다학제적 치료를 통해 치료하기 까다로운 뇌동정맥 기형을 완치에 가깝게 치료할 수 있게 됐다.

 

윤원기 고려대 구로병원 신경외과 교수는 "뇌동정맥 기형은 뇌혈관 질환 중 치료가 가장 까다로운 질환"이라며 "해부학적 구조와 혈류역학적 복잡성을 고려해 최선의 치료방법을 모색해야 하고, 크기가 크더라도 부분 색전술과 수술을 통해 완치할 수 있다"라고 말했다.

 

뇌동정맥 기형의 치료는 증상, 기형의 위치, 크기, 모양, 환자의 상태 등을 고려해 최선을 치료법을 선택한다. 대표적인 치료 방법으로는 혈관내 색전술, 미세 수술적 제거, 감마나이프 치료 등이 있다. 이 가운데 가장 전통적이고 확실한 방법은 수술을 통한 제거다. 직경 3cm 이하의 작은 뇌동정맥 기형에 대해서는 90% 이상의 완치율을 보인다.

 

혈관내 색전술이란 뇌혈관 안에 작은 관을 삽입해 금속 또는 약품을 주입, 기형이 있는 부위를 막아버리는 방법이다. 수술보다 합병증 적고 환자의 부담이 덜하다. 색전술 만으로는 완치가 쉽지 않아 미세수술 또는 감마나이프 치료를 병행한다. 아주 크지 않은 뇌동정맥 기형의 경우 감마나이프 치료만으로도 수술적 치료 없이 완치가 가능하다.